FORSKNING

Aktuelle prosjekt

Lisensiert:Adobe Stock
Lisensiert:Adobe Stock
Her finner du oversikt over aktuelle pågående prosjekter relatert til FH.

NKT for FH har kjennskap til aktiviteten i helseregionene, stiller gjerne som rådgivende part så vel som aktiv deltaker og kan videreformidle kontakt mellom aktører.


FH Barn; Fortløpende prosjekt

Kilde: unikard.no
Kilde: unikard.no
Åreforkalkning er den underliggende årsaken til de fleste hjerte- og karsykdommer. Barn med FH som har høyt kolesterol har tidlige forandringer i karveggen. Disse forandringene kan føre til at utviklingen av hjerte- og karsykdommer påvirkes. Målet med dette prosjektet er å få mer informasjon om utvikling av åreforkalkning, hvilke faktorer som er viktige og hvordan man eventuelt kan påvirke disse faktorene. Vi undersøker blant annet betennelsesmarkører, og hvordan disse kan påvirkes av behandling (f.eks. medikamentell eller kostbehandling).

 

Resultatene fra studien kan bidra til å øke forståelsen av åreforkalkningsprosessen slik at vi bedre kan påvirke denne på en gunstig måte slik at sykdom kan reverseres. I dette prosjektet har vi publisert flere vitenskapelige artikler som viser at barn med FH som ikke har startet med kolesterolsenkende medisinbehandling har en ubalanse av betennelses- og blodkoagulerende stoffer i blodet. Dette kan være viktig i utviklingen av åreforkalkning. Vi har også vist at barn med FH spiser sunnere med tanke på type fett sammenlignet med barn uten FH, og at dette kan senke kolesterolet.

 

Artiklene som hittil er publisert fra prosjektet (målgruppe: helsepersonell):

Holven et al 2006

Narverud et. al. 2011

Narverud et. al. 2012

Narverud et. al. 2013

Molven et.al. 2013

Narverud et. al. 2014

Narverud et. al. 2015

Torvik et. al. 2016

FH Lipoprotein (a)

I dette prosjektet ønsker vi å undersøke betydningen av lipoprotein (a), «Lp(a)» hos personer med FH.

Lp(a) er et fettstoff i blodet som påvirker risikoen for utvikling av hjerte- og karsykdom. Lp(a) har noen likhetstrekk med LDL, men man vet fortsatt ikke nok om hvordan Lp(a) påvirker utvikling av hjerte- og karsykdom.

 

Målet med studien er å undersøke hvordan Lp(a) påvirker ulike markører for hjerte- og karsykdom.

 

Til i dag har det ikke vært noen effektiv behandling av Lp(a), men nye effektive medisiner er vist å kunne påvirke Lp(a) nivået noe.

FHNO-alfa

FHNO-alfa (FH in NOrway - RegionAL Fh treAtment status) er kvalitetssikringsprosjekt som også fungerer som pilot for kvalitetsregisteret.

 

I FHNO-alfa ser vi på behandlingsresultater over tid ved lipidklinikkene i Norge. Prosjektresultater ventes å være klare i 2016.

Postprandiell studie

I denne studien blir det undersøkt hvordan inntak av ulike typer fett virker inn på risikomarkører for hjerte- og karsykdommer.

Forsøkspersonene (med/uten FH) spiste en sjokolademuffins som inneholdt enten mettet eller umettet fett. Deretter ble det tatt blodprøver timene etter måltidet. Hver deltaker møtte på visitt på to adskilte dager.   

Studiedesign: randomisert kontrollert dobbeltblindet intervensjonsstudie med cross-over design.

Praktisk gjennomføring: april-juni 2016.  

Kvailtetsregister for FH i Norge

Et behandlings- og kvalitetsregister for FH utvikles nå ved NKT for FH og vil i første omgang omfatte pasienter behandlet ved Oslo universitetssykehus. Dette vil danne grunnlaget for arbeidet med et nasjonalt norsk FH-register.  

 

Et behandlings- og kvalitetsregister er et IT-verktøy som strukturerer eksisterende behandlingsinformasjon og har blant annet disse fordelene:

  • Kvalitetssikring av behandling via løpende tilgjengelig statistikk og rapporter
  • Godt grunnlag for å oppdatere og skreddersy behandlingen av FH
  • Grunnlag for å etablere ny kunnskap om FH
Biobank for arvelige dyslipidemier

En Biobank for pasienter med arvelige lipidsykdommer, er nå etablert av NKT for FH på OUS, lokalisert på Lipidklinikken. 

 

Biobankfryser
Biobankfryser
En Biobank er en samling av lagret biomateriale (f.eks. blodprøver) som:

  • Legger til rette for forskning som kan gi økt kunnskap om FH og om sykdomsmekanismer.
  • Kan benyttes til fremtidige analyser som enda ikke er tatt i bruk.
  • Kan benyttes til å sammenligne ulike markører i blod over tid
 

Rent praktisk fungerer det slik at pasienter ved konsultasjon forespørres om skriftlig samtykke til at blodprøve lagres i Biobanken. Etter avgitt samtykke tar en bioingeniør selve blodprøven. Deretter lagres prøvene innelåst i en fryser som holder -70 grader Celsius.

Ved å la blod bli inkludert i Biobanken bidrar hver og en pasient til bedret behandling og kunnskap om arvelige lipidsykdommer som for eksempel Familiær hyperkolesterolemi. Vi håper derfor at så mange som mulig vil gi sitt samtykke til dette.

 

Biobanken reguleres etter personvernloven med godkjenning fra Regional Etisk Komite (tidl. Datatilsynet), eventuelle personlige opplysninger oppbevares beskyttet i henhold til godkjenningen. 
 

Sykelighet og medikamentbruk hos FH pasienter

Informasjon om status på forskningsprosjekt
«Sykelighet og medikamentbruk hos personer med arvelig høyt kolesterol»

Prosjektet går ut på å bruke opplysninger fra helseregistre til å se på sykdomsrisiko og fordeler/ulemper med langtidsbruk av kolesterolsenkende medisiner hos personer med FH. Her informeres det om hva som er nytt i prosjektet, hva vi har funnet, og hva det skal forskes på i tiden fremover.

Hva er nytt i prosjektet?
Prosjektet som startet i 2011 går ut på å hente ut opplysninger fra fem ulike helseregistre i Norge. Dette har vært svært tidkrevende, og prosjektavslutningen er derfor blitt utsatt fra 1.1.2020 til 1.1.2025.

Hva er prosjektet, og hvem er med? 
Vinteren 2014 fikk 5814 personer med FH et brev fra Oslo universitetssykehus (OUS) med informasjon om prosjektet. I brevet stod det at man kunne reservere seg mot deltagelse i prosjektet. Til sammen 169 personer fikk enten ikke brevet (som kom i retur til oss), eller gav beskjed om at de ikke ville være med. Dette resulterte i at 5645 med FH er del av prosjektet, som ikke innebærer noen som helst aktivitet fra deltagerne. 

Hvorfor er prosjektet så unikt og viktig?
Vi har hentet ut opplysninger om 5645 personer med FH pluss 100 000 nordmenn uten FH fra de gode og nøyaktige helseregistrene Norsk pasientregister, Kreftregisteret, Dødsårsaksregisteret, Medisinsk fødselsregister og CVDNOR prosjektet ved Universitetet i Bergen. Vi har dermed et stort utvalg med nøyaktige og gode data som vil gi svar på viktige problemstillinger omkring hva som er god behandling av FH.

Hva vet vi, og hva vil vi få vite mer om?
Prosjektet har allerede bidratt med kunnskap om at mange får en FH diagnose for sent, det vil si først etter å ha hatt hjertesykdom i ung alder. Dette forteller oss at FH er svært underdiagnostisert (1). I gjennomsnitt gir FH økt risiko for ulike hjerte- og kar sykdommer (2-4). Våre resultatene bidrar derfor til kunnskap om at det er svært viktig å finne alle med FH i ung alder før sykdom oppstår.
På den annen siden har vi også vist at personer med FH ikke har noe økt risiko for å få hjerneslag (5), og vi kan dermed fokusere litt mindre på slagrisiko i klinikken. Vi har også funnet at menn og kvinner med FH får hjertesykdom i omtrent samme alder (1), i motsetning til den generelle befolkningen hvor menn får hjertesykdom i snitt 10 år før kvinner. Det betyr at jenter og gutter med FH skal behandles likt.

Vi har sett at ubehandlet høyt kolesterolnivå og røyking øker risikoen for å få hjerteinfarkt i ung alder (1). Dette gir oss grunnlag for å kunne si at det er svært viktig at alle med FH følger anbefalt behandling med kolesterolsenkende medisiner og en hjertevennlig livsstil med sunt kosthold, unngå å røyke og være fysisk aktive.

Det er også mye vi ikke vet, for eksempel om det høye kolesterolet og bruk av kolesterolsenkende medisiner over lang tid kan ha betydning for andre sykdommer som sukkersyke og muskel og skjelettplager, eller kan det beskytte mot disse sykdommene? Prosjektet vil gi oss svar på disse spørsmålene samt mange flere.

Resultatene fra prosjektet har allerede gitt ny kunnskap, og vil, også i fremtiden, gi kunnskap som kan påvirke behandling og oppfølging av alle med FH både i Norge og i verden. Vi mener dette er viktig kunnskap, fordi FH er en tilstand som i all hovedsak kan behandles effektivt og enkelt med kombinasjonen kolesterolsenkende medisiner, sunt kosthold og sunn livsstil.

Skrevet av prosjektleder Kjetil Retterstøl som er overlege på Lipidklinikken og prosjektmedarbeider Karianne Svendsen som er forsker på Lipidklinikken.

Spørsmål om prosjektet? Kontakt Karianne Svendsen på kasve2@ous-hf.no

Kompetansetjenesten iverksetter og er gjerne samarbeidspartner i forskningsprosjekter med det formål å systematisk øke kunnskapsgrunnlaget om arvelige dyslipidemier.

Har du et pågående FH-prosjekt du gjerne vil ha oppført? 

Har dere forslag til et samarbeidsprosjekt?

Ta kontakt med oss i skjemaet under.

Interesseskjema for studier