HELSEPERSONELL

Familiær defekt ApoB

Familiær defekt apoB (FDB) forårsaker forhøyet LDL-kolesterol ved at færre LDL-partikler fjernes fra blodet.

Figur1. FDB og FH forårsaker begge arvelig høyt kolesterol, men mekanismen er ulik.
Figur1. FDB og FH forårsaker begge arvelig høyt kolesterol, men mekanismen er ulik.

Hvorfor gir FDB forhøyet kolesterol?
På overflaten av kroppens celler finnes det "fangarmer" (LDL-reseptorer) som griper tak i en del av LDL, og fjerner dem fra blodet. Det proteinet på LDL som tas tak i, kalles for apoB (se figur 1). Ved FBD er apoB endret slik at LDL ikke kan binde seg til LDL-reseptoren. Dette skiller seg fra ved FH hvor selve LDL-reseptoren er defekt eller mangler.

Årsak til FDB
Defekt apoB skyldes en genfeil (mutasjon) i ett av menneskets ca 22.000 arveanlegg som kalles apoB-genet.

FDB tilsvarer FH i risikobilde, behandling og arvegang
På grunn av det høye kolesterolnivået har personer med FDB økt risiko for å få hjerte- og karsykdom. Siden det er forhøyede LDL-verdier som ligger til grunn for den økte risikoen, er risikoen tilsvarende som for personer med familiær hyperkolesterolemi.

Behandlingen for FDB er effektiv og som for FH: livsvarige livsstilsendringer og kolesterolsenkende medikamenter. Når kolesterolnivået på denne måten blir redusert, blir også risikoen for hjerte- og karsykdom redusert.

Jo tidligere behandlingen startes, og jo lavere kolesterolnivået senkes, jo mindre blir risikoen for hjerte- og karsykdom.

Les mer i menyen for FH
Du kan lese mer detaljert infomasjon om diagnose, livsstilsendringer, medikamenter, oppfølging og behandlingsmål for FDB ved å klikke deg inn i menyen under FH. Informasjonen er gyldig for alle med arvelig høyt kolesterol (både FH og FDB).

Pasientbrosjyre
Alle som blir diagnostisert med FDB vil få tilsendt en pasientbrosjyre gjennom sin fastlege. Les den digitale versjonen ved å klikke på brosjyren.

NKT for FH