Genetisk analyse. Bilde lisensiert Adobe Stock
I voksen alder har personer med FH ofte bare moderat forhøyede kolesterolverdier.
Har du familiemedlemmer som har høyt kolesterol eller fikk hjerte-/karsykdom i ung alder, bør du vurdere å teste kolesterolet ditt og eventuelt genteste deg.
FH bekreftet med gentest gir 100 % sikker diagnose og har stor betydning for å kunne finne ut om også andre familiemedlemmer kan ha FH.
Snakk med din fastlege om gentest ved ubehandlet totalkolesterol over:
- 6 mmol/L hos personer under 20 år
- 7 mmol/L i alderen 20 - 40 år
- 8 mmol/L hos personer over 40 år
Forbigående endringer som vektnedgang, pubertet eller annen sykdom kan føre til "normale" kolesterolverdier også hos personer med FH. Med bakgrunn i dette og siden ubehandlet FH kan få store konsekvenser for både den enkelte og dens familiemedlemmer, bør terskelen for gentesting være lav.
Når det er påvist FH i familien bør alle familiemedlemmer gentestes for slektens mutasjon, uavhengig av kolesterolnivå.
Oppsøkende genetisk virksomhet er per i dag ikke tillatt i Norge. Oppsporing i familiene må skje ved at pasienten selv tar kontakt med familiemedlemmene. Om dette ikke blir gjort, vil framtidige familiemedlemmer forbli uvitende om at de kan ha FH. For spørsmål om gentest og veiledning kan du også ringe Enhet for hjertegenetikk direkte på 22118962 eller 22118975.
Blodprøve for kolesteroltest. Faksimile www.nrk.no
En vanlig blodprøve tas hos fastlegen, det er ikke nødvendig å faste siden verken mat eller medisiner påvirker resultatet.
Blodprøven sendes til Enhet for hjertegenetikk på Oslo Universitetssykehus sammen med rekvisisjonsskjema. Fastlegen skal ha skjemaet tilgjengelig elektronisk gjennom sitt journalsystem, men kan også hente det ut her: Rekvisisjonsskjema for gentest
For spørsmål om gentest og veiledning kan du også ringe Enhet for hjertegenetikk direkte på 22118962 eller 22118975.
Hva skjer etter gentesten?
Om resultatet viser at du har FH, gis det tilbud om genetisk veiledning. Genetisk veiledning kan gis i din egen helseregion eller ved Enhet for hjertegenetikk ved Oslo Universitetssykehus. For spørsmål om gentest og veiledning kan du også ringe Enhet for hjertegenetikk direkte på 22118962 eller 22118975.
Lipidklinikk i din egen region tilbyr time til alle med påvist mutasjon, men det må sendes en henvisning med aktuelle helseopplysninger fra din fastlege. Det er altså ingen automatikk i at personer med FH blir innkalt til lipidklinikkene. Fastlegen finner henvisningsinformasjon til den enkelte klinikk her.
