Bakgrunn: Hos alle gravide øker kolesterolet som en naturlig del av svangerskapet. I tillegg er kolesterolsenkende medisiner frarådet under svangerskap og amming. Kvinner med FH mister derfor behandlingstid i disse periodene. Hvordan dette påvirker behandlingsforløpet og om det utgjør noen ekstra risiko for hjertesykdom hos kvinner med FH er lite undersøkt.

 

Målet med prosjektet er å øke kunnskapen om FH, svangerskap og kvinnehelse, og vi ønsker at 1000 kvinner fra hele Europa deltar.

 

Studien er et samarbeid med NKT for FH, Universitetet i Oslo, pasientforeningen FH Europe og forskere i Nederland (Erasmus Medical Center) og gjennomføres i hele Europa, Australia og USA.

 

Dette er en pågående spørreundersøkelse som varer til våren 2023.

• Spørreundersøkelsen er anonym, og tar omtrent 10 minutter å fylle ut.
• Hvis du er kvinne og har FH, delta ved å fylle ut spørreskjemaet på norsk: Spørreundersøkelse for kvinner med FH

 

Resultatene fra prosjektet vil gi mer kunnskap om kvinnehelse og behandling av FH i forbindelse med svangerskap i ulike land, og dermed kunne forbedre fokus i behandlingen og oppfølgingen av kvinner med FH.

 

Foreløpig har vi vist at:

Unge kvinner med FH mister år med behandling når de slutter med medisiner under svangerskap og amming. Kvinner med FH bør derfor følges opp tettere for å redusere perioder uten kolesterolsenkende behandling.

 

Følgende vitenskapelige artikler er publisert fra dette prosjektet (målgruppe: helsepersonell):

• Loss of statin treatment years during pregnancy and breastfeeding periods in women with familial hypercholesterolemia. 2021.

Bakgrunn: Amming har flere helsefordeler for både mor og barn. Effektene av amming er mest undersøkt hos kvinner uten FH. Det er derfor behov for å undersøke effekten av amming også hos kvinner med FH. Kolesterolet stiger som en naturlig del av svangerskapet hos alle kvinner, og kolesterolsenkende medisiner er frarådet under svangerskap og amming. Vi vet for lite om hvordan amming påvirker kolesterolet og andre risikomarkører hos kvinner med FH.

Målet med prosjektet er å undersøke hvordan amming påvirker kolesterolet og andre risikofaktorer for hjerte- og karsykdom hos kvinner med FH.

Studien er et samarbeid mellom Oslo universitetssykehus, Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi og Universitetet i Oslo.

 

Dette er et pågående prosjekt. Er du interessert i å høre mer om studien eller delta? Fyll ut dette skjemaet.

Ta gjerne kontakt for mer informasjon selv om du er tidlig i svangerskapet, eller om du planlegger å bli gravid det neste året.

 

 

 

Hva innebærer studien?

 

Vi ønsker å invitere kvinner med FH som er gravide eller planlegger å bli gravide det neste året. Vi vil følge kvinnene fra slutten av svangerskapet og gjennom det første året etter fødsel. Både kvinner med FH som ammer og som ikke ammer kan delta.

 

Deltakelse i studien innebærer studiebesøk ved Universitetet i Oslo (for kvinner som bor i Oslo-området) eller digitalt (for kvinner som bor andre steder i Norge). For kvinner som bor i Trondheim eller Bodø, kan det bli mulighet for studiebesøk lokalt.

 

Under studiebesøkene vil det bli tatt blodprøver (ikke fastende), målt høyde og vekt, og samlet inn informasjon om din helse, svangerskap, livsstil og kosthold. Vi ønsker også å samle inn morsmelkprøver fra de som ammer.

 

Rekruttering starter i 2022 og vil vare i omtrent to år.

 

Du kan delta hvis du

• har familiær hyperkolesterolemi (FH)
• er over 18 år
• er gravid nå eller planlegger graviditet det neste året
• bor hvor som helst i Norge

Både kvinner som ammer og som ikke ammer kan delta.

Resultatene fra studien vil gi mer kunnskap om hvordan amming påvirker kolesterolet og andre risikofaktorer for hjertesykdom hos kvinner som har FH. Mer kunnskap om dette kan bidra til bedre behandling og oppfølging av kvinner med FH.

Bakgrunn: Personer med FH som ikke har fått medisiner kan få hjerte- og karsykdom i 40-50 årsalderen. Dette er 15-20 år tidligere enn gjennomsnittsalderen ved hjerteinfarkt for personer uten FH. Tidlig diagnose og behandling av personer med FH er derfor svært viktig for å senke risikoen for tidlig hjerte- og karsykdom. Ved Oslo Universitetssykehus har vi etablert et register hvor vi har samlet inn medisinske historiske data fra personer med FH som er fulgt på Lipidklinikken. Registeret gir svært gode muligheter for å undersøke nettopp behandlingsresultater hos personer med FH og vil gi et stort antall personer med FH å studere. Registeret danner et grunnlag for arbeidet med et nasjonalt FH-register.

 

Målet med prosjektet er å studere behandlingsresultater hos personer med FH over tid ved lipidklinikkene i Norge. Dette er et såkalt kvalitetssikringsprosjekt der den overordnede hensikten er å undersøke kvaliteten på behandlingen som personer med FH får.

 

Resultatene fra prosjektet vil gi kunnskap om hvor mange som oppnår behandlingsmål og følger behandlingsråd, og slik forbedre fokus i behandlingen og oppfølgingen av alle personer med FH.

 

Foreløpig har vi vist at:

• Veldig få personer med FH oppnår behandlingsmålet for LDL-kolesterol.
• Barn med FH starter kolesterolsenkende behandling når de er 12,5 år, dette er 2,5 år over anbefalt alder for medisinstart. Det var 58 % av barn som brukte kolesterolsenkende medisiner som oppnådde behandlingsmål, mens kun 22 % av barn som ikke brukte medisiner gjorde det samme.

 

Følgende vitenskapelige artikler er publisert fra dette prosjektet (målgruppe: helsepersonell):

• LDL-cholesterol goal achievement, cardiovascular disease, and attributed risk of Lp(a) in a large cohort of predominantly genetically verified familial hypercholesterolemia. 2019. 
• Treatment goal attainment in children with familial hypercholesterolemia: A cohort study of 302 children in Norway. 2018.

Bakgrunn: Åreforkalkning er den underliggende årsaken til de fleste hjerte- og karsykdommer. Barn med FH som har høyt kolesterol har tidlige forandringer i karveggen. Disse forandringene kan føre til at utviklingen av hjerte- og karsykdommer påvirkes. Forskning viser at den totale kolesterolbelastningen gjennom livet betyr mye for risikoen for hjertesykdom. Med tidlig kolesterolsenkende behandling (medisiner fra 8-10 års alder) kan den totale kolesterolbelastningen senkes.

 

Målet med prosjektet er å få mer kunnskap om utvikling av åreforkalkning, hvilke faktorer som er viktige og hvordan man kan påvirke disse faktorene. Vi undersøker blant annet betennelsesmarkører, og hvordan disse kan påvirkes av behandling (f.eks. medisiner eller kostbehandling).

 

Resultatene fra prosjektet kan hjelpe til å øke forståelsen av åreforkalkningsprosessen. Da vet vi bedre hvilke faktorer som gir mer og mindre åreforkalkning og slik bremse og eller stoppe utvikling av hjertesykdom. Dette vil forbedre fokus i behandlingen og oppfølgingen av barn med FH.

 

Foreløpig har vi vist at:

• Barn med FH som ikke har startet med kolesterolsenkende medisiner har en ubalanse i blodet av
  • betennelses- og blodkoagulerende stoffer
  • flere typer fettstoffer
  • betennelsesceller
  • betennelsesgener
  • Dette kan være viktig i utviklingen av åreforkalkning.
• Barn med FH
  • har forandringer i åreveggen sammenlignet med barn uten FH
  • spiser sunnere med tanke på type fett sammenlignet med barn uten FH, og dette kan senke kolesterolet
  • i Norge spiser mindre fett, kolesterol og fiber, og mer flerumettet fett enn barn med FH i Spania
• Barn som har arvet FH fra mor ser ikke ut til å ha høyere kolesterol enn de som har arvet FH fra far
• Jenter med FH har høyere kolesterol frem til 19 års alder enn gutter med FH
• 1 av 3 barn med FH tar ikke kolesterolsenkende medisiner som de har fått råd om
• Før de starter med medisiner har mange barn middels høyt LDL-kolesterol. Etter behandlingsoppfølging i over 8 år hadde imidlertid ca 72 % av disse barna allikevel startet med kolesterolsenkende medisiner.

 

Følgende vitenskapelige artikler er publisert fra dette prosjektet (målgruppe: helsepersonell):

• Chemokines in children with heterozygous familiar hypercholesterolemia: selective upregulation of RANTES, 2006
• Children with familial hypercholesterolemia are characterized by an inflammatory imbalance between the tumor necrosis factor α system and interleukin-10, 2011.
• Oxidized LDL level is related to gene expression of tumour necrosis factor super family members in children and young adults with familial hypercholesterolaemia, 2012
• Maternal familial hypercholesterolaemia (FH) confers altered haemostatic profile in offspring with and without FH, 2013
• Children and young adults with familial hypercholesterolaemia (FH) have healthier food choices particularly with respect to dietary fat sources compared with non-FH children, 2013
• Markers of atherosclerotic development in children with familial hypercholesterolemia: a literature review, 2014
• Maternal inheritance does not predict cholesterol levels in children with familial hypercholesterolemia, 2015
• Dietary counseling is associated with an improved lipid profile in children with familial hypercholesterolemia, 2016
• Comprehensive lipid and metabolite profiling of children with and without familial hypercholesterolemia: A cross-sectional study, 2017. 
• Altered leukocyte distribution under hypercholesterolemia: A cross-sectional study in children with familial hypercholesterolemia, 2017.
• Sex differences in cholesterol levels from birth to 19 years of age may lead to increased cholesterol burden in females with FH, 2018.
• Profiling of immune-related gene expression in children with familial hypercholesterolaemia. 2020.
• Dietary intake and lipid levels in Norwegian and Spanish children with familial hypercholesterolemia, 2020.
• Children with familial hypercholesterolemia display changes in LDL and HDL function: A cross-sectional study, 2021.
• Thirty percent of children and young adults with familial hypercholesterolemia treated with statins have adherence issues, 2021.
• Long-term follow-up of children with familial hypercholesterolemia and relatively normal LDL-cholesterol at diagnosis, 2021.

Bakgrunn: Lipoprotein (a) (Lp[a]) er et fettstoff i blodet som inneholder kolesterol. Lp(a) ligner mye på LDL og høyt nivå av Lp(a) øker risikoen for hjerte- og karsykdom. Foreløpig vet man ikke nok om hvordan Lp(a) påvirker utvikling av hjerte- og karsykdom. Til i dag har det ikke vært noen effektiv behandling av Lp(a), men nye effektive medisiner er vist å kunne påvirke nivået av Lp(a).

Målet med prosjektet er å undersøke betydningen av Lp(a) hos personer med FH.

Følgende vitenskapelige artikler er publisert fra dette prosjektet (målgruppe: helsepersonell):

• Lipoprotein(a) concentration is associated with plasma arachidonic acid in subjects with familial hypercholesterolaemia
• Subjects with familial hypercholesterolemia have lower aortic valve area and higher levels of inflammatory biomarkers

Informasjon om status på forskningsprosjekt
«Sykelighet og medikamentbruk hos personer med arvelig høyt kolesterol»

Prosjektet går ut på å bruke opplysninger fra helseregistre til å se på sykdomsrisiko og fordeler/ulemper med langtidsbruk av kolesterolsenkende medisiner hos personer med FH. Her informeres det om hva som er nytt i prosjektet, hva vi har funnet, og hva det skal forskes på i tiden fremover.

Hva er nytt i prosjektet?
Prosjektet som startet i 2011 går ut på å hente ut opplysninger fra fem ulike helseregistre i Norge. Dette har vært svært tidkrevende, og prosjektavslutningen er derfor blitt utsatt fra 1.1.2020 til 1.1.2025.

Hva er prosjektet, og hvem er med? 
Vinteren 2014 fikk 5814 personer med FH et brev fra Oslo universitetssykehus (OUS) med informasjon om prosjektet. I brevet stod det at man kunne reservere seg mot deltagelse i prosjektet. Til sammen 169 personer fikk enten ikke brevet (som kom i retur til oss), eller gav beskjed om at de ikke ville være med. Dette resulterte i at 5645 med FH er del av prosjektet, som ikke innebærer noen som helst aktivitet fra deltagerne. 

Hvorfor er prosjektet så unikt og viktig?
Vi har hentet ut opplysninger om 5645 personer med FH pluss 100 000 nordmenn uten FH fra de gode og nøyaktige helseregistrene Norsk pasientregister, Kreftregisteret, Dødsårsaksregisteret, Medisinsk fødselsregister og CVDNOR prosjektet ved Universitetet i Bergen. Vi har dermed et stort utvalg med nøyaktige og gode data som vil gi svar på viktige problemstillinger omkring hva som er god behandling av FH.

Hva vet vi, og hva vil vi få vite mer om?
Prosjektet har allerede bidratt med kunnskap om at mange får en FH diagnose for sent, det vil si først etter å ha hatt hjertesykdom i ung alder. Dette forteller oss at FH er svært underdiagnostisert (1). I gjennomsnitt gir FH økt risiko for ulike hjerte- og kar sykdommer (2-4). Våre resultatene bidrar derfor til kunnskap om at det er svært viktig å finne alle med FH i ung alder før sykdom oppstår.
På den annen siden har vi også vist at personer med FH ikke har noe økt risiko for å få hjerneslag (5), og vi kan dermed fokusere litt mindre på slagrisiko i klinikken. Vi har også funnet at menn og kvinner med FH får hjertesykdom i omtrent samme alder (1), i motsetning til den generelle befolkningen hvor menn får hjertesykdom i snitt 10 år før kvinner. Det betyr at jenter og gutter med FH skal behandles likt.

Vi har sett at ubehandlet høyt kolesterolnivå og røyking øker risikoen for å få hjerteinfarkt i ung alder (1). Dette gir oss grunnlag for å kunne si at det er svært viktig at alle med FH følger anbefalt behandling med kolesterolsenkende medisiner og en hjertevennlig livsstil med sunt kosthold, unngå å røyke og være fysisk aktive.

Det er også mye vi ikke vet, for eksempel om det høye kolesterolet og bruk av kolesterolsenkende medisiner over lang tid kan ha betydning for andre sykdommer som sukkersyke og muskel og skjelettplager, eller kan det beskytte mot disse sykdommene? Prosjektet vil gi oss svar på disse spørsmålene samt mange flere.

Resultatene fra prosjektet har allerede gitt ny kunnskap, og vil, også i fremtiden, gi kunnskap som kan påvirke behandling og oppfølging av alle med FH både i Norge og i verden. Vi mener dette er viktig kunnskap, fordi FH er en tilstand som i all hovedsak kan behandles effektivt og enkelt med kombinasjonen kolesterolsenkende medisiner, sunt kosthold og sunn livsstil.

Skrevet av prosjektleder Kjetil Retterstøl som er overlege på Lipidklinikken og prosjektmedarbeider Karianne Svendsen som er forsker på Lipidklinikken.

Spørsmål om prosjektet? Kontakt Karianne Svendsen på kasve2@ous-hf.no