• Kostbehandling med hovedvekt på redusert inntak av mettet fett startes helst allerede fra 2-års alder.
• Barn anbefales henvist til første konsultasjon ved lipidklinikk ved 6-8-års alder for tilpasset informasjon og kostveiledning, selv om medikamentell behandling først starter noe senere. 
• Statinoppstart anbefales allerede fra 8-10 års alder for begge kjønn*. Dette uavhengig av pubertetsutvikling, men avhengig av kolesterolnivå og forekomst av hjertesykdom i familien. Barn behandles med lavere statindoser enn voksne.

Fullstendige nasjonale utrednings- og behandlingsretninglinjer for barn finner du på Helsebiblioteket.

*Tidligere var man tilbakeholden med statinoppstart før puberteten. Statinstudier hos barn har ikke vist noen negativ påvirkning av pubertetsutvikling og tidlig innsatt behandling antas å ha betydning for senere ateroskleroseutvikling. Ekstra kolesterolbelastning hos kvinner med FH i forbindelse med seponering av medikamenter for graviditetsforsøk, graviditet og amming taler også for tidligere behandlingsstart. 

• Behandling av personer med Homozygot FH skjer i nært samarbeid med spesialisthelsetjenesten, ved mistanke om Homozygot FH bør det tas direkte kontakt med Lipidklinikken, OUS HF.
• I tillegg til medikamentell og livsstilsbehandling, får personer med Homozygot FH regelmessig blod-aferese fra så tidlig som mulig.

PCSK9-hemmere er en gruppe kolesterolsenkende legemidler som virker ved å hemme sirkulerende PCSK9. PCSK9 er kjent for å redusere antall LDL-reseptorer, og medisiner som hemmer PCSK9 gir dermed flere LDL-reseptorer og senker LDL-kolesterolnivået, med inntil 60%.

De to PCSK9-hemmerne evolokumab (Repatha) og alirokumab (Praluent) er monoklonale antistoffer. Disse doseres via injeksjon hver annen eller fjerde uke, noe som de fleste kan gjøre selv. En annen PCSK9-hemmer er siRNA-molekylet inklisiran (Leqvio). Inklisiran injeksjon settes av helsepersonell kun hvert halvår etter en oppstartfase.

En PCSK9-hemmer vil som regel gis som tillegg til tablettbehandling med statin og/eller ezetimib. For å få refusjon for behandling med en PCSK9-hemmer, er det flere krav som skal innfris. Direktoratet for Medisinske Produkter har informert om at følgende krav gjelder fra 1. januar 2025: 

Refusjon for PCSK9-hemmer

• Før det kan gis refusjon for tilleggsbehandling med PCSK9-hemmere, skal minst to ulike statiner i tillegg til ezetimib skal være forsøkt.
• Fra 1.1.2025 er PCSK9-hemmeren Repatha (evolokumab) førsterangert for nye pasienter. Det betyr at legen skal vurdere Repatha først for nye pasienter. Dersom pasienten allerede benytter Praluent (alirokumab), kan det fortsettes med denne som før.
• Både Repatha og Praluent er fra 1.1.2025 forhåndsgodkjent på blå resept, som vil si det ikke lenger er nødvendig å søke om individuell refusjon.

Krav til nivå av LDL-kolesterol og tilstand

En PCSK9-hemmer kan gis til voksne med

• LDL-kolesterol over 3,6 mmol/L og en av disse tilstandene:
  • Familiær hyperkolesterolemi* uten hjerte- og karsykdom
  • Hjerte- og karsykdom** på grunn av åreforkalkning, uten ekstra risiko 
• LDL-kolesterol over 2,6 mmol/L og en av disse tilstandene:
  • Familiær hyperkolesterolemi* med hjerte- og karsykdom**
  • Diabetes mellitus med hjerte- og karsykdom** på grunn av åreforkalkning
  • Hjerte- og karsykdom** på grunn av åreforkalkning med tilbakevendende hjerte- og karsykdom
  • Hjerte- og karsykdom** på grunn av åreforkalkning og har hatt tidligere hjerteinfarkt

* For diagnose av familiær hyperkolesterolemi skal gentest for dette være tatt.
** Med hjerte- og karsykdom menes: hjerteinfarkt, utblokkinger i blodårer, angina (brystsmerter på grunn av tette blodårer), hjerneslag eller fortetninger i blodårer i ben/andre steder i kroppen som gir plager.

For LDL-kolesterol regnes det LDL-kolesterolnivået som måles på maksimal tolererbar behandling med statin og/eller ezetimib. Det vil si at det kan gis refusjon for en PCSK9-hemmer hvis LDL-kolesterolet er over henholdsvis 3,6 eller 2,6 mmol/L 1) ved maksimal bruk av statin, for eksempel atorvastatin 80 mg og ezetimib 10 mg eller 2) dersom det på grunn av bivirkninger er forsøkt å komme frem til den høyeste dosen statin og/eller ezetimib som tolereres. Minst to statiner og ezetimib skal være forsøkt. 

Oppstart og videreføring av behandling. Hvem gjør hva?

• Oppstart av behandling med en PCSK9-hemmer må gjøres av spesialist i indremedisin, hjertesykdommer, endokrinologi, geriatri, barnesykdommer, nevrologi eller av lege ved tilsvarende sykehusavdeling. Dersom en pasient er kjent hos en av spesialistene nevnt her, er en henvisning til en lipidklinikk bare for oppstart av en PCSK9-hemmer derfor ikke nødvendig.
• Fastlege kan fornye resepten. Hvis et bytte er ønskelig og forenlig med den enkelte pasients behov, kan fastlege i samråd med pasient bytte til førsterangerte legemiddel.

Inklisiran (Leqvio), vil fortsatt være tilgjengelig for refusjon via individuell søknad.

Øvrig risiko er i EAS konsensus definert som diabetes (både type I og II), hjerte- og karsykdom eller sen behandlingsoppstart (etter 40 års alder).

Aldersgrensen for sen behandlingsstart er satt noe vilkårlig. Poenget er at jo større kolesterolbelastningen har vært tidligere i livet, dess høyere er risikoen. Derfor kan personer under 40 år med ekstra høye verdier også være i høyrisikogruppen.

Annen tilleggsrisiko som bl. a. betydelig forhøyet Lp(a), særlig i kombinasjon med tidlig hjertesykdom hos førstegradsslektninger, ekstra alvorlig familiehistorie, spesielt lav HDL eller kroniske betennelsestilstander kan også føre til ønske om LDL under 1,4-1,8 mmol/L.