Genetisk analyse. Bilde lisensiert Adobe Stock
Dersom du ønsker å vite om din risiko for framtidig hjerte- og karsykdom, kan du i følge Nasjonal faglig retningslinje for forebygging av hjerte- og karsykdom, be om en risikovurdering hos din fastlege. En slik risikovurdering innebærer vanligvis måling av kolesterolverdier og blodtrykk. Dette kan være spesielt aktuelt dersom du har familiemedlemmer som har høyt kolesterol eller fikk hjerte- eller karsykdom i ung alder.
Hvis du får påvist høyt kolesterol kan det være aktuelt med gentest for FH. Snakk med din fastlege om gentest for FH ved ubehandlet totalkolesterol over:
- 6 mmol/L hos personer under 20 år
- 7 mmol/L hos personer mellom 20 - 40 år
- 8 mmol/L hos personer over 40 år
Gentest er en vanlig blodprøve og tas hos fastlegen, det er ikke nødvendig å faste siden verken mat eller medisiner påvirker resultatet.
Dersom det er påvist FH i slekten din, bør du gentestes uavhengig av ovenfornevnte kolesterolgrenser (se egen fane om «Kjent FH i slekten» lengre ned).
Dersom det er påvist FH i slekten din, bør alle slektningene gentestes for genfeilen som er påvist i slekten, uavhengig av ovenfornevnte kolesterolgrenser. Gentesting for slektens FH-mutasjon kan rekvireres av fastlege. I slektsopplysningene må det oppgis navn og fødselsdato på den slektningen som har påvist FH-genfeil, samt hvilken genfeil som er påvist. Du kan også selv ta kontakt med genetisk veileder ved Enhet for hjertegenetikk (22 11 89 62 eller 22 11 89 75) for å få informasjon og få tilsendt ferdig utfylt rekvisisjonsskjema.
Hva skjer etter gentesten?
Om resultatet viser at du har FH, kan dette ha betydning for behandling og oppfølgning av deg. Ved påvist FH diagnose er risikoen for hjerte- og karsykdom høyere enn hos andre personer som har høyt kolesterol av andre årsaker. Det er derfor viktig å starte behandling så snart du vet at du har FH. Det finnes egne anbefalinger for behandling av FH. Ved påvist FH diagnose vil det i mange tilfeller være aktuelt med henvisning til en lipidklinikk.
Ved påvist genfeil som gir FH bør dine slektninger få informasjon og mulighet til å teste seg. Oppsøkende genetisk virksomhet er per i dag ikke tillatt i Norge. Om slektningene dine skal få vite om muligheten for at de kan ha FH, avhenger derfor av deg. Det er derfor viktig at du gir dem beskjed om dette. Om du ikke gjør det vil slektningene dine forbli uvitende om at de kan ha FH. Du kan få informasjon (genetisk veiledning) om hvilke slektninger som bør testes, og hvordan disse kan gå fram, ved å ta kontakt med Enhet for hjertegenetikk ved Oslo Universitetssykehus på telefon 22 11 89 62 eller 22 11 89 75. Du kan lese mer i informasjonsbrosjyre til deg med FH eller i genetisk informasjonsbrosjyre.
Forhøyet kolesterol og negativ gentest
Høyt kolesterol kan ha andre årsaker enn FH, og i noen slekter kan flere ha høyt kolesterol uten at det er påvist genfeil som gir FH. Ved negativ gentest vil fastlegen vurdere, ut fra retningslinjer, om ditt kolesterol likevel gir grunn til at du skal ha behandling. Når det ikke er påvist noen genfeil som årsak til høyt kolesterol hos deg, er det vanligvis heller ikke aktuelt med genetisk testing av slektningene dine. Unntaket er for eksempel hvis noen av slektningene dine har enda høyere kolesterol enn deg. Disse kan i så fall kontakte sin fastlege for få tatt gentest som beskrevet innledningsvis.
