I cellekjernen ligger vårt samlede arveanlegg (DNA). Ulike avsnitt av DNA'et vårt inneholder oppskriften for ulike funksjoner. Et slikt avsnitt kalles et gen.

Man arver to forekomster av hvert gen: ett fra mor og ett fra far. Genene vil sammen danne et genetisk rammeverk, som vil avgjøre hvordan man ser ut, fungerer, hvilke sykdommer man er disponert for og i hvilken grad enkelte egenskaper kan bli forbedret/trent opp. Derfor ligner avkom mye på sine foreldre, som ligner på foreldrene sine igjen.

Når genet som inneholder oppskriften for en LDL-reseptor (den som henter kolesterol fra blodet til lever) blir endret slik at oppskriften blir helt eller delvis ødelagt, får man FH. Endringen kalles en mutasjon.

Mutasjonen kan oppstå på mange forskjellige måter i dette genet, derfor har FH også flere ulike "mutasjonsnavn".

Det er tilstrekkelig at genet fra enten mor eller far har fått en mutasjon for at FH skal oppstå.

Gentesten er altså en helt vanlig blodprøve som kan tas hvor som helst og sendes til analyse ved Enhet for hjertegenetikk, Oslo Universitetssykehus. Rekvisisjonsskjema finner du her. Man ser ikke etter andre genvariasjoner enn akkurat de som forårsaker FH ved denne type gentest.

Om en person i familien får påvist FH, anbefaler man at alle i familien gentester seg. Det gjelder faktisk også de uten høyt kolesterol, da enkeltfaktorer kan påvirke kolesterolet midlertidig. Om en i familien får bekreftet FH genetisk, skal man bli tilbudt genetisk veiledning ved Enhet for hjertegenetikk hvor dette temaet er viktig.

Enhet for hjertegenetikk er tilgjengelig for spørsmål på telefon 22118991/22118975.

Hos noen få prosent passer kolesterolverdier,arvegang og familiehistorie med en klar arvelig årsak, men uten at vi klarer å finne FH-genfeilen. Diagnosen må dermed baseres på at det typiske arvemønsteret for arvelig høyt kolesterol, er tilstede. Vi sier da at diagnosen er stilt ”klinisk” og ikke “genetisk”. Behandlingen blir likevel den samme som for de som får påvist genfeilen. Det forskes mye på å finne den genetiske årsaken i tilfellene der en ikke finner FH-genfeilen med en gang.