For personer med FH er kolesterolverdiene vanligvis betydelig forhøyet, men det er store individuelle variasjoner. Noen med FH har kun moderat forhøyede kolesterolverdier. Det er den store totale kolesterolbelastning allerede fra tidlig i livet som ligger til grunn for den forhøyede risikoen for hjerte- og karsykdom.
Illustrasjon: www.NRK.no
Gentest bør vurderes hos alle personer med ubehandlet totalkolesterol over:
- 6 mmol/L hos personer under 20 år
- 7 mmol/L hos personer mellom 20 - 40 år
- 8 mmol/L hos personer over 40 år
Grunnen til å ta en gentest styrkes når LDL-kolesterolet utgjør en stor del av totalkolesterolet og ved fravær av andre faktorer (f.eks. livsstilsfaktorer) som kan forklare hyperlipidemien. Gentest kan da også vurderes ved lavere totalkolesterolverdier enn de ovenfornevnte grensene.
Dersom det er påvist FH i slekten, bør alle slektningene gentestes uavhengig av ovenfornevnte kolesterolgrenser (se egen fane om dette lengre ned).
Gentest kan tas av fastlegen.
Ved spørsmål om gentesting kan legen ta kontakt med Enhet for hjertegenetikk på telefon 22 11 89 62 eller 22 11 89 75.
Rekvisisjon til gentesting for FH
En vanlig blodprøve med usentrifugert EDTA blod sendes til:
Enhet for hjertegenetikk OUS
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo
Legg ved: Rekvisisjon til gentesting for familiær hyperkolesterolemi (se PDF til høyre).
Skjemaet ligger elektronisk tilgjengelig automatisk i SystemX
Via aktivering i Infodoc (Systemvedlikehold - > Verktøy - > Administrere skjema, snarveier og maler)
Via aktivering i GCM (support per telefon 815 69 069 eller kontaktskjema her )
Henvisning til genetisk veiledning og lipidklinikk ved påvist FH-mutasjon
Ved påvist FH mutasjon bør pasientens slektninger få informasjon og mulighet til å teste seg. Oppsøkende genetisk virksomhet er per i dag ikke tillatt i Norge. Videre diagnostikk i slekten baseres derfor på at pasienten selv tar kontakt med slektningene. Om dette ikke blir gjort vil slektningene forbli uvitende om at de kan ha tilstanden. Pasienten kan få informasjon (genetisk veiledning) om hvilke slektninger som bør testes, og hvordan disse kan gå fram, ved å ta kontakt med Enhet for hjertegenetikk ved Oslo Universitetssykehus på telefon 22 11 89 62 eller 22 11 89 75. Legen som har påvist FH hos en pasient, bør minne pasienten på viktigheten av å si i fra til slektningene. Som pasient kan du lese mer i informasjonsbrosjyre til deg med FH eller i genetisk informasjonsbrosjyre.
I tillegg til den genetiske veiledningen ved positiv gentest, kan pasienten henvises til en lipidklinikk. Du finner henvisningsinformasjon til den enkelte klinikk via menyen til høyre under fanen «Henvise».
Genetisk testing ved påvist FH-mutasjon i slekten
Dersom det er påvist FH i slekten, bør alle slektningene gentestes uavhengig av ovenfornevnte kolesterolgrenser.
Det er liten sannsynlighet for at en person med normale kolesterolverdier skal ha arvet slektens FH-mutasjon. Målevariasjon i kolesterol, forbigående livsstilsendringer som vektnedgang, pubertet eller annen sykdom kan imidlertid føre til lipidverdier innenfor «normalområdet» også hos personer med FH. Ved påvist FH-mutasjon i slekten anbefales derfor gentest av alle slektninger, også ved normale kolesterolverdier.
Gentesting for slektens FH-mutasjon kan rekvireres av fastlege på samme skjema som ved utredning av personer med hyperkolesterolemi. I slektsopplysningene må det oppgis navn og fødselsdato på den slektningen som har påvist FH-mutasjon, samt hvilken mutasjon som er påvist. Pasienten kan også selv ta kontakt med genetisk veileder ved Enhet for hjertegenetikk (22 11 89 62 eller 22 11 89 75) for å få tilsendt ferdig utfylt rekvisisjonsskjema.
Genetisk testing ved høyt kolesterol i familien eller tidlig hjertesykdom i slekten
Dersom pasienten selv har høyt kolesterol kan det rekvireres genetisk utredning som beskrevet innledningsvis.
Enkelte pasienter som selv har normale kolesterolverdier kan ha ønske om genetisk testing for FH fordi det forekommer hyperkolesterolemi og/eller tidlig hjertesykdom i slekten, men uten at det er påvist FH-mutasjon hos de som er rammet av dette. En slik situasjon ville krevd full genetisk utredning, noe det ikke er indikasjon for hos denne pasienten. Full genetisk utredning for hyperkolesterolemi er ressurskrevende og vil mest sannsynlig gi negativt svar på gentest hos en person med normale kolesterolverdier. Et negativt gentestresultat vil dessuten ikke kunne frikjenne pasienten for hjertesykdomsrisiko med mindre man vet at slektningen med hyperkolesterolemi og/eller prematur hjertesykdom har en genfeil som årsak. I slike tilfeller vil framgangsmåten være å si til pasienten at slektningen som har hyperkolesterolemi og/eller prematur hjertesykdom må ta kontakt med sin lege for henvisning til genetisk utredning. Påvises det da en genfeil, vil pasienten kunne bli testet for denne genfeilen i neste omgang.
Ved spørsmål om genetisk utredning kan lege ta kontakt med Enhet for hjertegenetikk på telefon 22 11 89 91.
Perifere kolesterolavleiringer
Hos personer med FH kan kolesterol avleires også utenfor blodårene («perifere lipidavleiringer»), men dette finnes kun hos et mindretall av pasientene.
Kolesterolet kan avleires på sener (xantomer) hvor særlig akillessenene kan bli fortykket, samt i huden rundt øynene (xantelasmer) eller i øyets hornhinne (arcus cornea).
Dersom man finner kolesterolavleiringer kan det styrke mistanken om FH, men fravær av kolesterolavleiringer bør ikke vektlegges.
