Familiær hyperkolesterolem (FH) er en arvelig tilstand som gir høye kolesterolverdier allerede fra fødsel av.
FH rammer mellom 17 000 (1 av 300) og 25 000 (1 av 200) nordmenn. Dette gjør FH omtrent like vanlig som diabetes mellitus type I.
Mange tenker at man må ha totalkolesterol over 9-10 mmol/L for at det skal kunne være FH. Dette er feil. I voksen alder kan kolesterolverdiene være bare moderat forhøyet sammenliknet med normalbefolkningen.
Den usynlige forskjellen er at en person med FH-genfeilen har hatt den høye kolesterolverdier fra de første leveår. Hos unge bør man vurdere å genteste allerede ved totalkolesterol over 6 mmol/L, les mer om utredning her.
Trykk på oppsummeringene under for å lese mer om FH.
Bla nederst på denne siden for å finne informasjonsvideo for barn og ungdom.
Nederst på siden finner du to informasjonsvideoer om FH laget for barn og ungdom i en lengre versjon og en kortere versjon. Den korte versjonen kan for eksempel brukes av helsepersonell under konsultasjon med barn og ungdom. Videoene er laget i samarbeid mellom NKT for FH og Lipidklinikken ved Oslo Universitetssykehus.
FH er en arvelig tilstand som gir høye kolesterolverdier allerede fra fødsel av
Dette skyldes at personer med FH har en genfeil som gir defekte LDL-reseptorer på celleoverflatene. Defekten oppstår grunnet en mutasjon i LDL-reseptorgenet på kromosom 19.
Normalt vil omtrent 70 % av alt LDL-kolesterolet i plasma fjernes via opptak gjennom LDL-reseptorene.
Når dette opptaket blir redusert, får pasientene økt nivå av LDL-partikler i plasma og derved høyt kolesterol (hyperkolesterolemi).
Kolesterolnivåene kan påvirkes av livsstil, men vil i snitt ligge betydelig høyere enn hos personer uten defekte LDL-reseptorer.
FH er en arvelig tilstand hvor det er nok å arve mutasjonen fra enten far eller mor
FH arves ved "autosomal dominant" arvegang. Dette betyr at det er tilstrekkelig å arve ett endret (mutert) gen fra kun en av sine foreldre for å ha tilstanden. Sykdommen vil heller ikke "hoppe over" en generasjon.
Heterozygot FH
Det er denne formen for FH som forekommer hos mellom 1 av 200 og 1 av 300, og som vi vanligvis bare omtaler som familiær hyperkolesterolemi (uten benevnelsen heterozygot foran).
Personen har arvet FH-genfeilen fra enten mor eller far (og har et normalt gen fra den andre), og er altså heterozygot for tilstanden.
Det er 50 % sannsynlighet for å videreføre dette muterte genet til hvert av sine barn.
Det er like stor sannsynlighet for at hvert nye barn uavhengig av kjønn, arver FH.
De aller fleste som har FH har heterozygot FH.
Homozygot FH
Om en person arver FH-genfeilen fra både mor og far, blir tilstanden kalt "homozygot familiær hyperkolesterolemi".
Homozygot FH er en svært sjelden tilstand med kun 12 affekterte personer i Norge.
Kolesterolverdiene er skyhøye (typisk 15-30 mmol/L), og hjertesykdom oppstår ubehandlet allerede i barneårene.
Mellom 17 000 og 25 000 nordmenn har FH, men kun 9000 personer er klar over sin diagnose
Til tross for hyppigheten, har kun 9319* nordmenn fått bekreftet at de har en mutasjon som gir FH. Dette innebærer at inntil 16 000 nordmenn har FH uten å vite om det.
En grunn til dette kan være at pasienter med FH forveksles med alle som er «kolesterolpasienter», hvor høyt kolesterol oppstår i voksen alder, primært grunnet livsstilsfaktorer. Dette er helt annerledes enn for personer med FH som har hatt en høy kolesterolbelastning allerede fra første leveår.
Konsekvensen er at mange kan få tidlig hjertesykdom til tross for at de har en tilstand som enkelt kan diagnostiseres og behandles.
*Per 22.09.2021
Personer med ubehandlet FH kan utvikle hjerte-/karsykdom 20 år tidligere enn normalbefolkningen
Figuren illustrerer den økte risikoen med to grafer: stiplet rød linje er samlet kolesterol hos en med FH, mens den grønne stiplede viser belastningen til en person uten FH. Grensen for hjertesykdom er ved den alderen disse linjene krysser den grønne vannrette linjen.
Blodårene til personer med FH vil belastes med høyt kolesterolnivå hele livet.
Ubehandlet fører dette til tidligere åreforkalkning og at man når grensen for hjertesykdom allerede i 30-årene, 20 år tidligere enn normalbefolkningen.
Risikoen varierer fra familie til familie og påvirkes av andre risikofaktorer som diabetes, hypertensjon og røyking (FH kombinert med røyking mer enn 20-dobler risikoen).
Effekten av behandling er svært god (se neste punkt).
Ved tidlig diagnose og optimal behandling, reduseres risikoen for hjerte- / karsykdom betydelig
Man ønsker å senke den totale kolesterolbelastningen så mye som mulig. Aller best resultat får man om man senker kolesterolet allerede fra 8-10 års alder. På figuren er reduksjonen i risiko illustrert med den sorte stiplede streken som nærmer seg den grønne stiplede til normalbefolkningen.
Kolesterolsenkende behandling påvirker den totale kolesterolbelastningen og reduserer risiko for hjerte- og karsykdom betydelig.
Både en hjertevennlig livsstil og medikamentell behandling er ofte nødvendig for å nå behandlingsmålet. Du kan lese mer om behandling via menyen til høyre.
