Familiær hyperkolesterolem (FH) eller arvelig høyt kolesterol er en arvelig tilstand som gir høye kolesterolverdier allerede fra fødsel av.
FH rammer mellom 17 000 (1 av 300) og 25 000 (1 av 200) nordmenn. Dette gjør FH omtrent like vanlig som diabetes mellitus type I.
Mange tenker at man må ha totalkolesterol over 9-10 mmol/L for at det skal kunne være FH eller arvelig høyt kolesterol. Dette er feil. I voksen alder kan kolesterolverdiene være bare moderat forhøyet sammenliknet med normalbefolkningen.
Den usynlige forskjellen er at en person med FH-genfeilen har hatt høye kolesterolverdier fra de første leveår. Ved ubehandlet LDL-kolesterol over eller lik 4,5 mmol/L bør det vurderes gentest, les mer om utredning her.
Trykk på oppsummeringene under for å lese mer om FH.
Bla nederst på denne siden for å finne informasjonsvideo for barn og ungdom.
Bla nederst på denne siden for å finne informasjonsvideo for barn og ungdom.
Nederst på siden finner du to informasjonsvideoer om FH laget for barn og ungdom i en lengre versjon og en kortere versjon. Den korte versjonen kan for eksempel brukes av helsepersonell under konsultasjon med barn og ungdom. Videoene er laget i samarbeid mellom NKT for FH og Lipidklinikken ved Oslo Universitetssykehus.
FH er arvelig og gir høye kolesterolverdier allerede fra fødsel av
Dette skyldes at personer med FH har en genfeil som gir defekte LDL-reseptorer på celleoverflatene. Personer med FH har en mutasjon i LDL-reseptorgenet på kromosom 19.
Normalt vil omtrent 70 % av alt LDL-kolesterolet i plasma fjernes via opptak gjennom LDL-reseptorene.
Når dette opptaket blir redusert, får pasientene økt nivå av LDL-partikler i plasma og derved høyt kolesterol (hyperkolesterolemi).
Kolesterolnivåene kan påvirkes av livsstil, men vil i gjennomsnitt ligge betydelig høyere enn hos personer uten defekte LDL-reseptorer.
FH-genfeilen arves enten fra far eller mor
FH arves ved "autosomal dominant" arvegang. Dette betyr at det er tilstrekkelig å arve ett endret (mutert) gen fra kun en av sine foreldre for å ha tilstanden. Sykdommen vil heller ikke "hoppe over" en generasjon (slik som ved recessiv arvegang).
Heterozygot FH
Det er denne formen for FH som forekommer hos mellom 1 av 200 og 1 av 300, og som vi vanligvis bare omtaler som familiær hyperkolesterolemi (uten benevnelsen heterozygot).
Personen har arvet FH-genfeilen fra enten mor eller far (og har et normalt gen fra den andre), og er altså heterozygot for tilstanden.
Det er 50 % sannsynlighet for å videreføre dette muterte genet til hvert av sine barn.
Det er like stor sannsynlighet for at hvert nye barn uavhengig av kjønn, arver FH.
De aller fleste som har FH har heterozygot FH.
Homozygot FH
Om en person arver FH-genfeilen fra både mor og far, blir tilstanden kalt "homozygot familiær hyperkolesterolemi".
Homozygot FH er en svært sjelden tilstand med kun få affiserte personer (<20) i Norge.
Kolesterolverdiene er skyhøye (typisk 15-30 mmol/L), og hjertesykdom oppstår ubehandlet allerede i barneårene.
Mange personer er ikke klar over sin FH diagnose
Inntil 25 000 personer har FH i Norge, men til tross for hyppigheten, er mange ikke klar over sin FH diagnose.
En grunn til dette kan være at pasienter med FH forveksles med alle som er «kolesterolpasienter», hvor høyt kolesterol oppstår i voksen alder, primært grunnet livsstilsfaktorer. Dette er helt annerledes enn for personer med FH som har hatt en høy kolesterolbelastning allerede fra de første leveår.
Konsekvensen er at mange kan få tidlig hjertesykdom til tross for at de har en tilstand som enkelt kan diagnostiseres og behandles.
Ubehandlet FH kan gi hjertesykdom 20 år før normalbefolkningen
Figuren illustrerer den økte risikoen med to grafer: stiplet rød linje er samlet kolesterol hos en med FH, mens den grønne stiplede viser belastningen til en person uten FH. Grensen for hjertesykdom er ved den alderen disse linjene krysser den grønne vannrette linjen.
Blodårene til personer med FH vil belastes med høyt kolesterolnivå hele livet.
Ubehandlet fører dette til tidligere åreforkalkning og at man når grensen for hjertesykdom allerede i 30-årene, 20 år tidligere enn normalbefolkningen.
Risikoen varierer fra familie til familie og påvirkes av andre risikofaktorer som diabetes, hypertensjon og røyking (FH kombinert med røyking dobler risikoen mer enn 20 ganger).
Effekten av behandling er svært god (se neste punkt).
Tidlig diagnose og behandling reduserer risikoen for hjertesykdom betydelig
Kolesterolsenkende behandling påvirker den totale kolesterolbelastningen og reduserer risiko for hjerte- og karsykdom betydelig.
Både en hjertevennlig livsstil og medikamentell behandling er ofte nødvendig for å nå behandlingsmålet. Du kan lese mer om behandling via menyen til høyre.
På figuren er reduksjonen i risiko illustrert med den sorte stiplede streken som nærmer seg den grønne stiplede til normalbefolkningen.
Man ønsker å senke den totale kolesterolbelastningen så mye som mulig. Aller best resultat får man om man senker kolesterolet allerede fra 8-10 års alder.
Informasjonsvideo for barn og ungdom
Kortversjon - Informasjonsvideo for barn og ungdom
