For personer med FH er kolesterolverdiene vanligvis betydelig forhøyet, men det er store individuelle variasjoner. Noen med FH har kun moderat forhøyede kolesterolverdier. Det er den store totale kolesterolbelastning allerede fra tidlig i livet som ligger til grunn for den forhøyede risikoen for hjerte- og karsykdom.

Illustrasjon: www.NRK.no
Illustrasjon: www.NRK.no

Gentest bør vurderes hos alle personer med ubehandlet totalkolesterol over:

  • 6 mmol/L hos personer under 20 år
  • 7 mmol/L hos personer mellom 20 - 40 år
  • 8 mmol/L hos personer over 40 år 

Grunnen til å ta en gentest styrkes når LDL-kolesterolet utgjør en stor del av totalkolesterolet og ved fravær av andre faktorer (f.eks. livsstilsfaktorer) som kan forklare hyperlipidemien. Gentest kan da også vurderes ved lavere totalkolesterolverdier enn de ovenfornevnte grensene.

Dersom det er påvist FH i slekten, bør alle slektningene gentestes uavhengig av ovenfornevnte kolesterolgrenser (se egen fane om dette lengre ned).

Gentest kan tas av fastlegen.

Ved spørsmål om gentesting kan legen ta kontakt med Enhet for hjertegenetikk på telefon 22 11 89 62 eller 22 11 89 75.


Rekvisisjon til gentesting for FH

En vanlig blodprøve med usentrifugert EDTA blod sendes til:

Enhet for hjertegenetikk OUS

Postboks 4950 Nydalen

0424 Oslo

Legg ved: Rekvisisjon til gentesting for familiær hyperkolesterolemi.

Skjemaet ligger elektronisk tilgjengelig automatisk i SystemX

Via aktivering i Infodoc (Systemvedlikehold - > Verktøy - > Administrere skjema, snarveier og maler)

Via aktivering i GCM (support per telefon 815 69 069 eller kontaktskjema her )