4. mai markeres den internasjonale dagen for homozygot familiær hyperkolesterolemi – HoFH Awareness Day. Dagen skal øke kjennskap og kunnskap om en sjelden, alvorlig og ofte underdiagnostisert arvelig tilstand.
Ny europeisk konsensus-artikkel om barn med FH ble publisert denne uken.
Artikkelen tar opp at lite kjennskap, underdiagnostisering og underbehandling er hindere for tidlig diagnose og behandling av personer med FH. Økt kunnskap om hvorfor FH må behandles og hvilke medisiner som er tilgjengelig for tidlig behandling er viktig. I tillegg oppmuntres alle land til å etablere screeningsprogrammer i barnealder for å finne flere personer med FH. Det foreslås også nye behandlingsmål for LDL-kolesterol og en bedre overgang til behandlingen i voksenlivet. Samtidig poengterer forfatterne at det er viktig å starte med kolesterolsenkende medisiner før puberteten og hvis nødvendig, fra 6 års alder. Tidlig diagnose og best mulig behandling gir kraftig reduksjon av risiko for hjertesykdom for disse personene.
Hva er nytt:
Oppdaterte diagnosekriterier
Lavere alder for behandlingsstart
Lavere behandlingsmål
Fokus på å redusere tiltagende kolesterol-byrde
Oppdatert fremgangsmåte for behandling
Forslag til forbedret overgang fra barn til voksen med tanke på behandling
Artikkelen kan leses i linken: Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: a European Atherosclerosis Society consensus statement