Hittil i år har hele 197 personer fått bekreftet at de har familiær hyperkolesterolemi (FH)**. Dette er en økning på 48 % sammenliknet med tallene for hele 2015 (133 personer), og en dobling fra årene før.
For hver ny-diagnostisert kan man diagnostisere mange familiemedlemmer (kaskadescreening). Dette forutsetter imidlertid at personen som har fått påvist genfeilen selv gir beskjed til sine slektninger, siden bioteknologiloven forhindrer helsevesenet fra å ta kontakt med slektningene direkte.
Dersom du har fått påvist FH og ønsker råd eller veiledning om testing av øvrige familiemedlemmer, anbefaler vi på det sterkeste å ta kontakt med Enhet for hjertegenetikk ved Oslo Universitetssykehus for veiledning og råd. Telefon: 22 11 89 91.
På god vei, men fortsatt et stykke igjen
Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) ble opprettet for 2 år siden. Vi arbeider for økt oppmerksomhet og kunnskap om tilstanden gjennom vår nettside, møter, foredrag, artikler, samt utarbeiding av informasjonsmateriell, og ikke minst en målrettet «Hjelp oss å finne alle!»-kampanje for fastleger.
Totalt antall diagnostiserte er nå 7.163**, men selv om man ser en kraftig økning i ny-diagnostiserte er det fortsatt inntil 18.000 nordmenn som enda ikke er klar over at de har FH.
En av grunnene til at ikke flere er diagnostisert, kan være at pasienter med FH forveksles med alle som er «kolesterolpasienter»: der hvor høyt kolesterol oppstår i voksen alder - primært grunnet livsstilsfaktorer. Personer med FH derimot, har hatt en høy kolesterolbelastning allerede fra første leveår selv om de har en god livsstil. Konsekvensen er at mange kan få tidlig hjertesykdom til tross for at de har en tilstand som enkelt kan diagnostiseres og behandles.
Vi fortsetter jobben med bevisstgjøring, og oppfordrer alle der ute til å snakke med sine nære om arvelig høyt kolesterol.
Hjelp oss å finne alle!
Hvordan kan du som er helsepersonell utrede for FH?
*21.09.2016
**Tallet er hentet fra Enhet for hjertegenetikk 22.11.2016 og viser det totale antallet personer som har fått påvist FH genetisk. Det er ikke tatt hensyn til opplysninger fra øvrige helse- eller personregistre.