Hjerte- og karsykdom er hovedårsaken til dødsfall verden over, og hovedårsaken til for tidlig død i Europa. Ubehandlet arvelig høyt kolesterol (familiær hyperkolesterolemi; FH) øker risikoen for tidlig åreforkalkning og dermed risikoen for debut av hjerte- og karsykdom i ung alder. Men det er gjort lite forskning på død hos pasienter med FH. I denne studien kartla vi forekomsten av hjerte- og karsykdom hos døde FH-pasienter.  

Forekomsten av hjerte- og karsykdom, kolesterolverdier, medikamentell behandling, risikofaktorer for hjerte- og karsykdom samt dødsårsak ble kartlagt hos 79 pasienter med arvelig høyt kolesterol. FH-pasientene døde i perioden 1989 til 2010. Gjennomsnittsalderen ved debut av hjerte- og karsykdom var 44 år. FH-pasientene døde i en gjennomsnittlig alder av 60 år.

Hos halvparten av FH-pasientene var hjerte- og karsykdom den registrerte hovedårsaken til død. Ved dødstidspunktet hadde 93 % av FH-pasientene etablert hjerte- og karsykdom og 69 % hadde opplevd et eller flere hjerteinfarkt. FH-pasientene ble delt inn i to grupper; en gruppe bestående av pasienter som døde før de fylte 60 år (ung gruppe), og en gruppe bestående av pasienter som var 60 år eller eldre da de døde (eldre gruppe). Gjennomsnittsalderen ved dødstidspunktet var 51 år i den unge gruppen og 71 år i den eldre gruppen.

Flere av pasientene i gruppen som døde før de fylte 60 år fikk statiner sammenliknet med pasientene i gruppen som var 60 år eller eldre da de døde (98 versus 81 %, P=0.038), og færre i den unge gruppen fikk niacin sammenliknet med den eldre gruppen (0 versus 17 %, P=0.019). Det sist registrerte nivået av LDL-kolesterol var høyere hos den unge gruppen enn den eldre gruppen (5.3 versus 4.4 mmol/l, P=0.033). Det var flere aktive røykere i gruppen som døde før de fylte 60 år enn det var i gruppen som var 60 år eller eldre da de døde (55 versus 10 %, P=0.001).

Videre ble FH-pasientene delt inn i grupper etter kjønn. Interessant nok var det ingen forskjell på kvinner og menn i gjennomsnittsalderen ved debut av hjerte- og karsykdom, og heller ingen forskjell i alder da de døde.

Pasientene i denne studien døde i svært ung alder, og nesten alle hadde etablert hjerte- og karsykdom ved dødstidspunktet. Klassiske risikofaktorer for hjerte- og karsykdom som høyt LDL-kolesterol og røyking kjennetegnet pasientene som døde før de fylte 60 år.

Det var få forskjeller mellom kvinner og menn. Disse funnene viser alvorlighetsgraden av å ha arvelig høyt kolesterol. Videre understreker det behovet for å få fanget opp personer med FH så tidlig som mulig slik at behandling kan iverksettes i ung alder – både hos menn og kvinner.