Barn av personer med FH har 50 % sjanse for å arve FH. Kaskadescreening for FH innebærer at førstegradsslektninger til personer som får påvist FH, også oppfordres til å ta gentest for FH. Dette er viktig for å finne alle med FH og som har økt risiko for hjertesykdom, og dermed kunne starte forebyggende behandling tidlig.
I en ny studie publisert av Trond P. Leren og Martin P. Bogsrud ved Enhet for hjertegenetikk ved Oslo universitetssykehus beskrives hvordan kaskadescreening av familiemedlemmer til personer med FH bidrar til å identifisere flere med FH (1).
Barn av en forelder med FH har 50 % sjanse for å arve FH
I Norge har analyser av gentest for FH blitt gjennomført ved Enhet for hjertegenetikk ved Oslo universitetssykehus siden 1990-tallet, og et kaskadescreeningsprogram for FH er etablert. Hvis en av foreldrene har FH, er det 50 % sjanse for at barnet arver FH. Alle førstegradsslektninger av personer med FH (barn, søsken, foreldre) bør derfor også ta gentest for FH.
Personer med FH må selv informere familiemedlemmer om gentest
I henhold til Bioteknologiloven i Norge kan ikke helsepersonell kontakte familiemedlemmer og utføre oppsøkende genetisk virksomhet. Det er derfor den som har fått påvist FH, som selv må informere sine familiemedlemmer om at de bør ta gentest for FH. Den som har fått påvist FH kan imidlertid formidle kontaktinformasjon til familiemedlemmer som ønsker å bli oppringt fra Enhet for hjertegenetikk etter å ha blitt informert fra den som har FH. De som ønsker å ta gentest for FH får da tilsendt informasjon, rekvisisjonsskjema og blodprøveglass og kan ta en enkel blodprøve til gentest for FH hos fastlegen.
38 % av familiemedlemmer hadde også FH
I studien undersøkte Leren og Bogsrud data fra 9638 familiemedlemmer til personer med FH, hvorav 8182 ble gentestet for FH. Blant disse var det 3076 (38 %) som også viste seg å ha FH etter gentest. Da studien ble gjennomført var det totalt 8822 personer diagnostisert med FH i Norge. At 3076, mer enn hver tredje person, ble diagnostisert via kaskadescreening, viser viktigheten av gentesting blant familiemedlemmer for å finne alle med FH.
Gentest for FH kan tas ved blodprøve hos fastlegen
Kaskadescreening av familiemedlemmer er en kostnadseffektiv måte å identifisere personer med FH. Involvering av fastlegen i blodprøvetaking til gentesten sikrer at personer som får påvist FH blir fulgt opp. Ved å oppdage familiemedlemmer som har FH i ung alder, kan forebygging av hjertesykdom starte tidlig og redusere risikoen betydelig.
Personer som er familiemedlemmer til personer med FH og lurer på om de bør ta en gentest for FH, kan kontakte Enhet for hjertegenetikk på telefonnummer 22 11 89 91 / 22 11 89 75.
Leger som har spørsmål om gentesting kan ta kontakt på telefon 22 11 89 91.
Artikkelen fra Leren og Bogsrud kan leses i sin helhet her.
Referanser
Leren TP, Bogsrud MP, The importance of cascade genetic screening for diagnosing autosomal dominant hypercholesterolemia: Results from twenty years of a national screening program in Norway, Journal of Clinical Lipidology (2021),
doi: https://doi.org/10.1016/j.jacl.2021.08.007