FH er en arvelig tilstand der en genfeil gir forhøyet kolesterol allerede fra de første leveårene og økt risiko for hjertesykdom i ung alder. Personer med FH som ikke har fått behandling med medisiner kan få hjerteinfarkt i 40-50 års alder. Dette er 20 år tidligere enn gjennomsnittsalderen for hjerteinfarkt blant personer uten denne genfeilen (1, 2).
Kolesterolet gjennom hele livet sier noe om risikoen for hjertesykdom
Kolesterolet øker med alderen hos alle. Det er allikevel stor forskjell på om høyt kolesterol skyldes livsstil eller arv. To personer på 40 år kan begge ha høyt kolesterol, hvor den ene nylig har fått det på grunn av livsstil, mens den andre nettopp har fått beskjed at den har FH. Personen med FH har hatt høyt kolesterol hele livet og har derfor en større risiko for hjertesykdom (3). Dersom man oppdager FH i ung alder kan kolesterolet holdes lavere gjennom livet ved hjelp av kosthold og medisiner. Da synker også risikoen for hjertesykdom.
Det er viktig å oppdage FH tidlig
Nylig fant forskere at blant personer med FH i 56 land, fikk de fleste sin diagnose for sent i livet, gjennomsnittlig ved 44 års alder. Kun 2 % hadde fått sin FH-diagnose før 18 års alder (4). Ved å rette oppmerksomhet mot FH kan flere få sin diagnose tidlig og dermed starte behandling med medisiner og livsstil og senke sitt høye kolesterol fra ung alder. Slik kan man senke risikoen for hjertesykdom hos personer med FH.
15 000 i Norge kan ha FH uten å vite om det
I Norge har 1 av 200-300 personer FH, det vil si totalt inntil 25 000 personer. Foreløpig har vi kun funnet i underkant av 10 000 med en genfeil for FH. Det betyr at fortsatt inntil 15 000 personer kan ha FH uten å vite om det. Ingen kan merke høyt kolesterol selv. Det må måles i en blodprøve. Personer som har familiemedlemmer med høyt kolesterol eller som fikk hjertesykdom i tidlig alder, bør derfor måle kolesterolet hos fastlegen.
Barn av personer med FH har 50 % sjanse for å arve FH
Dersom en person får påvist FH kan det være flere i familien som også har FH. Hvis en av foreldrene har FH, er det 50 % sjanse for at barnet arver FH. Alle førstegradsslektninger (barn, søsken, foreldre) av personer med FH bør derfor også ta gentest for FH. Ut fra norsk lov er det den som har fått påvist FH som selv må informere sine familiemedlemmer. Her kan du lese mer om dette.
Vær oppmerksom på FH
Mange tenker det først kan være FH ved svært høye kolesterolverdier, men personer med middels forhøyet totalkolesterol (6-8 mmol/L) kan også ha FH. Det er anbefalt at totalkolesterolet er under 5 mmol/L.
Ved å øke bevisstheten om FH kan flere starte tidlig behandling og slik senke risikoen for hjertesykdom.
Den 23. september fra kl 10 00 finner du oss på informasjonsstand med kolesterolmåling (et stikk i fingeren) for de som ønsker på:
- St Olavs Hospital i Trondheim - Kunnskapssenteret
- Haukeland Universitetssykehus i Bergen - Sentralblokken
- Rikshospitalet i Oslo - Glassgata utenfor kantina
Hjelp oss å finne alle!
Referanser
(1) Krogh HW, Mundal L, Holven KB, Retterstol K. Patients with familial hypercholesterolaemia are characterized by presence of cardiovascular disease at the time of death. European heart journal. 2016;37(17):1398-405.
(2) Mundal L, Sarancic M, Ose L, Iversen PO, Borgan JK, Veierod MB, et al. Mortality among patients with familial hypercholesterolemia: a registry-based study in Norway, 1992-2010. J Am Heart Assoc. 2014;3(6):e001236.
(3) Ference BA, Graham I, Tokgozoglu L, Catapano AL. Impact of Lipids on Cardiovascular Health: JACC Health Promotion Series. Journal of the American College of Cardiology. 2018;72(10):1141-56.
(4) Vallejo-Vaz AJ, Stevens CAT, Lyons ARM, Dharmayat KI, Freiberger T, Hovingh GK, et al. Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). The Lancet. 2021.