I Norge har 8811 personer blitt diagnostisert med FH ved gentesting i perioden 1993-2020. Gentesting er viktig for å kunne starte behandling tidlig og oppdage familiemedlemmer som også har FH.
En studie gjennomført av Trond Leren og Martin P. Bogsrud ved Enhet for hjertegenetikk ved Oslo Universitetssykehus har undersøkt forekomsten av gentesting og mutasjoner som årsak til arvelig høyt kolesterol i Norge (1). FH er den mest vanlige formen for arvelig høyt kolesterol, som også kalles autosomal dominant hyperkolesterolemi, forkortet ADH.
Norge er blant de landene som har oppdaget flest tilfeller av FH
Norge startet gentesting for FH på tidlig 1990-tallet ved Enhet for hjertegenetikk og er i dag nest etter Nederland blant landene som har oppdaget flest tilfeller av FH med gentesting. Det viser at gentesting er viktig for å oppdage personer med FH og videre kunne starte behandling.
LDLR-, ApoB- og PCSK9-mutasjoner er årsak til FH
Studien undersøkte data fra 29 449 personer som ble henvist til gentest, og totalt har det i perioden 1993-2020 blitt diagnostisert 8811 pasienter med heterozygot FH. Av disse hadde 94 % en LDLR-mutasjon, 5 % en ApoB-mutasjon og 0.6 % en PCSK9-mutasjon. Dette er i tråd med tidligere studier som også har vist at LDLR-mutasjon er den vanligste årsaken til FH. Blant 14 230 familiemedlemmer av de som fikk påvist FH, var det 42 % som også hadde FH.
Måling av kolesterol tidlig i livet er viktig
Gjennomsnittsalderen blant de som ble gentestet var 47 år, noe som var relativt sent i livet. Dette viser viktigheten av å måle kolesterol i tidlig alder for å vurdere gentesting og utredning for FH som årsak til forhøyet kolesterol. Til tross for at Norge er blant de landene som har oppdaget flest tilfeller av FH, er det estimert at opptil 16 000 personer i Norge kan ha FH uten å vite om det. Ved å oppdage FH tidlig kan man starte behandling i tidlig alder og dermed redusere risikoen for å utvikle hjerte- og karsykdom senere.
Mer informasjon for pasienter/pårørende og helsepersonell
Har du familiemedlemmer som har høyt kolesterol eller fikk hjerte-/karsykdom i ung alder, bør du vurdere å måle kolesterolet ditt og eventuelt ta en gentest for FH. Her kan du lese mer om hvem som bør ta gentest for FH.
Fastleger og annet helsepersonell kan finne mer informasjon om utredning av FH og rekvisisjonsskjema for gentest her.
Referanser
(1) Leren TP et al., Molecular genetic testing for autosomal dominant hypercholesterolemia in 29,449 Norwegian index patients and 14,230 relatives during the years 1993-2020. Atherosclerosis. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2021.02.022