Homozygot FH er en sjelden tilstand og rammer 1 av 300 000 på verdensbasis. Det gir svært høye nivåer av LDL-kolesterol og svært høy risiko for tidlig hjerte- og karsykdom. Siden vanlig kolesterolsenkende behandling (statiner og ezetimibe) ikke senker kolesterolet tilstrekkelig, er LDL-aferese (LDL-rensing av blodet) en viktig behandling for denne pasientgruppen. To nye forskningsstudier har undersøkt hva som karakteriserer pasienter med homozygot FH og deres livskvalitet.
Sen diagnostisering, underbehandling og høy hjerte- og karsydomsrisiko
I en ny studie undersøkte forskere hva som karakteriserte 751 pasienter med homozygot FH fra 38 ulike land (1). Dette er verdens største studien som noensinne er gjort på homozygote FH pasienter. Resultatene viste at diagnosetidspunktet for pasientene var 12 år (median) og allerede da hadde 9 % av pasientene hjerte- og karsykdom. Før behandling startet var LDL-kolesterol nivået deres 14,7 mmol/L (median). Informasjon om behandling var tilgjengelig for et utvalg av pasientene, av disse brukte 92 % statiner, 64 % ezetimibe og 39 % gjennomgikk LDL-aferese.
Forskjeller i behandling av homozygot FH i i- og u-land
Det var store forskjeller i behandling mellom i- og u-land. For pasientene viste det seg at LDL-kolesterolet under behandling var lavere og bruk av tre eller mer lipidsenkende behandling var høyere i i-land versus u-land (LDL-kolesterol: 3,9 mmol/L versus 9,3 mmol/L og behandling: 66 % versus 24 %). Dermed var det flere pasienter som oppnådde behandlingsmålet for LDL i i-land sammenlignet med u-land (21 % versus 3 %). Det første hjerte- og karsykdomstilfellet oppsto 10 år senere hos pasienter i i-land sammenlignet med u-land, ved en median alder på 37 år (i-land) og 24,5 år (u-land). Forskerne konkluderte med at homozygot FH er: diagnostisert for sent, underbehandlet og forbundet med høy risiko for hjerte- og karsykdom. Globalt er det store forskjeller i behandlingsregimer, LDL-kolesterolnivåer og overlevelse uten hjerte- og karsykdom.
Svekket livskvalitet relatert til homozygot FH
I en ny studie undersøkte forskere livskvalitet hos pasienter med homozygot FH i en samlestudie som inkluderte data fra 186 pasienter (7 studier) (2). Pasienter med homozygot FH hadde lavere fysisk funksjon og begrensinger på grunn av fysisk helse, sosial funksjon, kroppslige smerter og generell helse. Behandling med LDL-aferese ga pasientene en stor byrde når det gjaldt å oppnå høyere utdanning og ha fulltidsjobb. Forskerne konkluderte med at pasienter med homozygot FH har svekket livskvalitet relatert til sin sykdom sammenlignet med den generelle befolkningen.
Referanser
1. Tromp T et al. Worldwide experience of homozygous familial hypercholesterolaemia: retrospective cohort study. Lancet. 2022 Jan 28;S0140-6736(21)02001-8. doi: 10.1016/S0140-6736(21)02001-8. Online ahead of print.
2. Alothman L et al. Health-related quality of life in homozygous familial hypercholesterolemia: A systematic review and meta-analysis. J Clin Lipidol. Jan-Feb 2022;16(1):52-65. doi: 10.1016/j.jacl.2021.11.014. Epub 2021 Dec 6.