Kost- og livvstilsbehandling er en viktig del av behandlingen, men er ikke tilstrekkelig alene. Pasienter med FH vil alltid ha behov for medikamentell behandling i tillegg.
Kolesterolet må senkes til «lavere enn normalt» på grunn av den store kolesterolbelastningen fra tidligere i livet. Jo høyere verdier og lenger periode personen har vært ubehandlet, jo kraftigere behandling må til.
Behandlingsmål for voksne pasienter med FH (i tråd med europeiske retningslinjer)
FH uten øvrig risiko: LDL-kolesterol under 1,8-2,5a mmol/L.
FH med ekstra risiko: LDL-kolesterol under 1,4-1,8b mmol/L.
a Avhengig av tidligere kolesterolverdier, kolesterolbelastning og andre risikofaktorer
b Ved kardiovaskulær sykdom eller annen betydelig tilleggsrisiko.
Behandlingsmål for barn og ungdom (i tråd med europeisk konsensusuttalelse om barn med FH)
Barn med FH: LDL-kolesterol under 3,5 mmol/L.
Valg av medikamentell behandling
- Statiner (som hemmer kolesterolproduksjonen) er hovedmedikamentet for kolesterolsenkende behandling også for personer med FH.
- Ezetimib: For å nå behandlingsmål må personer med FH som regel ha tilleggsbehandling med kolesterolabsorpsjonshemmeren ezetimib (Ezetrol). Det finnes kombinasjonstabletter med statin og ezetimib (Zenon inneholder rosuvastatin og ezetimib, refunderes på "blå resept". Atozet inneholder atorvastatin og ezetimib, refunderes ikke på "blå resept").
- PCSK9-hemmere er nå tilgjengelig og kan være aktuell tilleggsbehandling for de som ikke når behandlingsmål med maksimal tolererbar dose statin og ezetimib, men det er for tiden strenge refusjonsbetingelser.
Les om refusjonsbetingelser for PCSK-9 ved å utvide teksten nedenfor.
Behandling av barn med FH
- Kostbehandling med hovedvekt på redusert inntak av mettet fett startes helst allerede fra 2-års alder.
- Barn anbefales henvist til første konsultasjon ved lipidklinikk ved 6-8-års alder for tilpasset informasjon og kostveiledning, selv om medikamentell behandling først starter noe senere.
- Statinoppstart anbefales allerede fra 8-10 års alder for begge kjønn*. Dette uavhengig av pubertetsutvikling, men avhengig av kolesterolnivå og forekomst av hjertesykdom i familien. Barn behandles med lavere statindoser enn voksne.
Fullstendige nasjonale utrednings- og behandlingsretninglinjer for barn finner du på Helsebiblioteket.
*Tidligere var man tilbakeholden med statinoppstart før puberteten. Statinstudier hos barn har ikke vist noen negativ påvirkning av pubertetsutvikling og tidlig innsatt behandling antas å ha betydning for senere ateroskleroseutvikling. Ekstra kolesterolbelastning hos kvinner med FH i forbindelse med seponering av medikamenter for graviditetsforsøk, graviditet og amming taler også for tidligere behandlingsstart.
Behandling av personer med Homozygot FH
- Behandling av personer med Homozygot FH skjer i nært samarbeid med spesialisthelsetjenesten, ved mistanke om Homozygot FH bør det tas direkte kontakt med Lipidklinikken, OUS HF.
- I tillegg til medikamentell og livsstilsbehandling, får personer med Homozygot FH regelmessig blod-aferese fra så tidlig som mulig.
Refusjonsordning for PCSK9-hemmere
PCSK-9 hemmere er monoklonale antistoffer som er kostbare å produsere og har en høy utsalgpris. Det er derfor satt klare betingelser for å få innvilget refusjon.
Fastleger kan ikke søke om individuell refusjon for PCSK9. Legen som skal søke må være ansatt ved en Lipidklinikk (eller ved tilsvarende sykehusavdeling), eller være selvstendig spesialist i indremedisin eller barnesykdommer.
Vilkår:
- Genetisk bekreftet FH: LDL skal være høyere enn 5 mmol/L på maksimal tolererbar behandling med statin og/eller ezetimib.
- Pasienter som får eller er aktuelle for LDL-aferesebehandling
- Hyperkolesterolemi (også FH) med samtidig aterosklerotisk sykdom:
Med CVD* og LDL ≥ 4 mmol/L på maksimal tolererbare behandling med statin og/eller ezetimib.
*CVD:
Akutt koronarsykdom (hjerteinfarkt, ustabil angina med sykehusinnleggelse)
Koronar- eller annen arteriell revaskularisering
Angina pectoris
Ischemisk hjerneslag
Symptomatisk perifer arteriell sykdom
Øvrig risiko er i EAS konsensus definert som diabetes (både type I og II), hjerte- og karsykdom eller sen behandlingsoppstart (etter 40 års alder).
Aldersgrensen for sen behandlingsstart er satt noe vilkårlig. Poenget er at jo større kolesterolbelastningen har vært tidligere i livet, dess høyere er risikoen. Derfor kan personer under 40 år med ekstra høye verdier også være i høyrisikogruppen.
Annen tilleggsrisiko som bl. a. betydelig forhøyet Lp(a), særlig i kombinasjon med tidlig hjertesykdom hos førstegradsslektninger, ekstra alvorlig familiehistorie, spesielt lav HDL eller kroniske betennelsestilstander kan også føre til ønske om LDL under 1,4-1,8 mmol/L.
