Kost- og livvstilsbehandling er en viktig del av behandlingen, men er ikke tilstrekkelig alene. Pasienter med FH vil alltid ha behov for medikamentell behandling i tillegg.
Kolesterolet må senkes til «lavere enn normalt» på grunn av den store kolesterolbelastningen fra tidligere i livet. Jo høyere verdier og lenger periode personen har vært ubehandlet, jo kraftigere behandling må til.
Behandlingsmål for voksne pasienter med FH (i tråd med europeisk konsensusuttalelse)
FH uten tilleggsrisiko* : LDL-kolesterol under 2,5 mmol/L.
FH med tilleggsrisiko* : LDL-kolesterol under 1,8 mmol/L.
*hjertesykdom, diabetes eller behandlingsoppstart etter fylte 40 år (se mer i nedtrekksmenyen under)
Behandlingsmål for barn og ungdom (i tråd med europeisk konsensusuttalelse om barn med FH)
Barn med FH: LDL-kolesterol under 3,5 mmol/L.
Valg av medikamentell behandling
- Statiner (som hemmer kolesterolproduksjonen) er hovedmedikamentet for kolesterolsenkende behandling også for FH pasienter.
- Ezetimib: For å nå behandlingsmål må pasienter med FH som regel ha tilleggsbehandling med kolesterolabsorpsjonshemmeren ezetimib (Ezetrol). Ezetrol ble nylig det første ikke-statin medikamentet med dokumentert effekt på harde endepunkter (Cannon et. al. 2015). Det finnes kombinasjonstabletter med statin og ezetimib.
- PCSK-9 hemmere er nå tilgjengelig og er aktuell tilleggsbehandling for de som ikke når behandlingsmål med maksimal tolererbar dose statin og ezetimib.
Les om refusjonsbetingelser for PCSK-9 ved å utvide teksten nedenfor.
Behandling av barn med FH
- Kostbehandling med hovedvekt på redusert inntak av mettet fett startes helst allerede fra 2-års alder.
- Barn anbefales henvist til første konsultasjon ved lipidklinikk ved 6-8-års alder for tilpasset informasjon og kostveiledning, selv om medikamentell behandling først starter noe senere.
- Statinoppstart anbefales allerede fra 8-10 års alder for begge kjønn*. Dette uavhengig av pubertetsutvikling, men avhengig av kolesterolnivå og forekomst av hjertesykdom i familien. Barn behandles med lavere statindoser enn voksne.
Fullstendige nasjonale utrednings- og behandlingsretninglinjer for barn finner du på Helsebiblioteket.
*Tidligere var man tilbakeholden med statinoppstart før puberteten. Statinstudier hos barn har ikke vist noen negativ påvirkning av pubertetsutvikling og tidlig innsatt behandling antas å ha betydning for senere ateroskleroseutvikling. Ekstra kolesterolbelastning hos kvinner med FH i forbindelse med seponering av medikamenter for graviditetsforsøk, graviditet og amming taler også for tidligere behandlingsstart.
Behandling av personer med Homozygot FH
- Behandling av personer med Homozygot FH skjer i nært samarbeid med spesialisthelsetjenesten, ved mistanke om Homozygot FH bør det tas direkte kontakt med Lipidklinikken, OUS HF.
- I tillegg til medikamentell og livsstilsbehandling, får personer med Homozygot FH regelmessig blod-aferese fra så tidlig som mulig.
Refusjonsordning for PCSK9-hemmere
PCSK-9 hemmere er monoklonale antistoffer som er kostbare å produsere og har en høy utsalgpris. Det er derfor satt klare betingelser for å få innvilget refusjon.
Fastleger kan ikke søke om individuell refusjon for PCSK9. Legen som skal søke må være ansatt ved en Lipidklinikk (eller ved tilsvarende sykehusavdeling), eller være selvstendig spesialist i indremedisin eller barnesykdommer.
Vilkår:
- Genetisk bekreftet FH: LDL skal være høyere enn 5 mmol/L på maksimal tolererbar behandling med statin og/eller ezetimib.
- Pasienter som får eller er aktuelle for LDL-aferesebehandling
- Hyperkolesterolemi (også FH) med samtidig aterosklerotisk sykdom:
Med CVD* og LDL ≥ 4 mmol/L på maksimal tolererbare behandling med statin og/eller ezetimib.
*CVD:
Akutt koronarsykdom (hjerteinfarkt, ustabil angina med sykehusinnleggelse)
Koronar- eller annen arteriell revaskularisering
Angina pectoris
Ischemisk hjerneslag
Symptomatisk perifer arteriell sykdom
Øvrig risiko er i EAS konsensus definert som tillegg av diabetes (både type I og II), eller påvist hjerte- og karsykdom, eller sen behandlingsoppstart (etter 40 års alder).
Aldersgrensen for sen behandlingsstart er noe kunstig satt. Poenget er at jo større kolesterolbelastningen har vært tidligere i livet, dess høyere er risikoen. Således kan personer under 40 år med ekstra høye verdier også være i høyrisikogruppen.
Annen tilleggsrisiko som for eksempel spesielt lav HDL, høy Lp(a), ekstra alvorlig familiehistorie og kroniske betennelsestilstander kan også føre til ønske om LDL under 1,8 mmol/L.
