Referansegruppen består av en representant fra hver av de fire helseregioner, en fra pasientorganisasjon og tre faglige representanter fra relevante fagmiljø: 

Leder av referansegruppen og fagrepresentant Enhet for hjertegenetikk:

Martin Prøven Bogsrud, dr. med
Lege/forsker, Enhet for hjertegenetikk, Oslo universitetssykehus

Regionale representanter

Helse Nord:

Inger Aagnes, dr. med
Overlege Kardiologisk Avdeling, Medisinsk Klinikk, Nordlandssykehuset, Bodø

Helse Midt-Norge:

Elisabeth K. Vesterbekkmo, dr. med
Spesialist Indremedisin
Lege, Klinikk for hjertemedisin, St. Olavs Hospital
Driver lipidpoliklinikk ved Hjertemedisinsk poliklinikk, St. Olavs Hospital. 
Lege ved Kompetansesenteret Trening som medisin, St. Olavs Hospital
Cardiac Exercise Reaserch Group (CERG)- K.G. Jebsen - Senter for hjertetrening. NTNU

Helse Vest: 

Christ Berge, dr. med
Overlege Hjerteavdelingen, Haukeland Universitets Sykehus

Helse Sør-Øst:

John Munkhaugen, dr.med
Spesialist i hjertesykdommer, enhetsoverlege og seniorforsker i Medisinsk avdeling, Drammen sykehus, Vestre Viken

Representant for privatpraktiserende spesialister:

Anders Hovland, dr. med
Spesialist Hjertesykdommer/Indremedisin, avtalespesialist Helse-Nord
Nordland Hjertesenter A/S
1. amanuensis, IKM, UiT

Representant fra pasientorganisasjon:

Margaretha Hamrin
Styreleder FH-Norge

Fagrepresentanter:

Emil A. Asprusten, dr. med
Spesialist i indremedisin
Overlege ved Lipidklinikken, Oslo universitetssykehus

Kjetil Retterstøl, dr. med
Professor ved Avdeling for ernæringsvitenskap, UiO
Overlege ved Lipidklinikken, Oslo universitetssykehus

Leiv Ose, MD PhD
Gründer Lipidklinikken