Mellom 17.000 og 25.000 nordmenn har FH. Til tross for hyppigheten, har ikke mer enn ca 8000 nordmenn fått bekreftet at de har en mutasjon som gir FH. Dette innebærer at inntil 17.000 nordmenn har FH uten å vite om det.
I 2017 fikk over 600 personer bekreftet at de har familiær hyperkolesterolemi (FH).
For hver av disse ny-diagnostiserte personene kan man også diagnostisere mange familiemedlemmer (kaskadescreening). Dette forutsetter imidlertid at personen som har fått påvist genfeilen selv gir beskjed til sine slektninger. (Bioteknologiloven forhindrer helsevesenet fra å ta kontakt med slektningene direkte).
Dersom du har fått påvist FH og ønsker råd eller veiledning om testing av øvrige familiemedlemmer anbefaler vi på det sterkeste å ta kontakt med Enhet for hjertegenetikk ved Oslo Universitetssykehus for veiledning og råd på telefon 22 11 89 91.
Fortsatt underdiagnostisert
En av grunnene til at ikke flere er diagnostisert, kan være at pasienter med FH forveksles med alle som er «kolesterolpasienter»: der hvor høyt kolesterol oppstår i voksen alder - primært grunnet livsstilsfaktorer. Personer med FH derimot, har hatt en høy kolesterolbelastning allerede fra første leveår og selv om de har en god livsstil.
Konsekvensen er at mange kan få tidlig hjertesykdom til tross for at de har en tilstand som enkelt kan diagnostiseres og behandles.
Vet vi at inntil 25 000 nordmenn har FH?
Vi vet ikke nøyaktig hvor mange som har FH i Norge, men kan estimere forekomsten basert på tidligere undersøkelser og beregninger fra større populasjonsundersøkelser. Tidligere norske tall har vist en forekomst på 1 av 300 som tilsvarer ca 17 000 personer, mens ferske tall fra USA og København begge viser en forekomst på nærmere 1 av 200 (Do et. al Nature 2014, Benn et. al Eur. Heart 2016.). Basert på dette kan antallet nordmenn med FH være så høyt som inntil 25.000.
Hvordan kan du som er helsepersonell utrede for FH?
*Tallet er hentet fra Enhet for hjertegenetikk og viser det totale antallet personer som har fått påvist FH genetisk. Det er ikke tatt hensyn til opplysninger fra øvrige helse- eller personregistre.