Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig tilstand der en genfeil gir forhøyet kolesterol allerede fra de første leveårene og økt risiko for hjertesykdom. Ubehandlet kan FH føre til hjerteinfarkt i 40-50 års alder. Dette er 20 år tidligere enn gjennomsnittsalder for hjerteinfarkt blant personer uten denne genfeilen (1, 2).
Kolesterolnivået gjennom livet definerer risiko for hjertesykdom
Kolesterolet øker med alderen hos alle. Begge personene på figuren «Hvem har rett?» kan derfor ha rett; totalkolesterol på 6,5 kan være helt greit for en person som har fått høyt kolesterol i 50-årene på grunn av alder. Totalkolesterol på 6,5 for en person som har FH og ikke oppdager dette før i 50 års-alderen har hatt ekstra høyt kolesterol hele livet. Dette gir økt risiko for hjertesykdom fordi denne personen har høyere «kolesterolbyrde» (3). Dersom man oppdager FH i ung alder kan kolesterolet holdes lavere gjennom livet ved hjelp av kosthold og medisiner. Da er kolesterolbyrden ved 50-års alder lavere og risikoen for hjertesykdom er betydelig redusert.
Det er viktig å oppdage FH tidlig
En ny stor studie blant FH-pasienter i 56 land publisert i det prestisjetunge medisinske tidsskriftet Lancet, fant at de fleste med FH får sin diagnose for sent i livet, gjennomsnittlig ved 44 års alder. Kun 2 % hadde fått sin FH-diagnose før 18 års alder (4). Dette viser at fokus på FH er viktig for at flere kan starte forebyggende behandling fra ung alder. Ved å oppdage FH tidlig kan man minimere den totale kolesterolbyrden med kosthold og kolesterolsenkende medisiner, og dermed redusere risikoen for hjertesykdom.
16 000 i Norge kan ha FH uten å vite om det
Det er estimert at inntil 25 000 (1 av 200-300) personer i Norge har FH. Hittil er over 9000 personer diagnostisert. Det betyr at det er fortsatt inntil 16 000 personer som kan ha FH uten å vite om det. Høyt kolesterol i blodet gir ingen symptomer. Personer som har familiemedlemmer som har høyt kolesterol eller fikk hjertesykdom i tidlig alder bør derfor måle kolesterol med en blodprøve hos fastlegen.
Barn av personer med FH har 50 % sjanse for å arve FH
Dersom en person får påvist FH kan det være flere i familien som også har FH. Hvis en av foreldrene har FH, er det 50 % sjanse for at barnet arver FH. Alle førstegradsslektninger av personer med FH (barn, søsken, foreldre) bør derfor også ta gentest for FH. I henhold til Bioteknologiloven er det den som har fått påvist FH som selv må informere sine familiemedlemmer. Her kan du lese mer om dette.
Vær oppmerksom på FH
Mange tenker det kan være FH først ved svært høye kolesterolverdier, men FH forekommer også ved moderat forhøyet totalkolesterol (6-8 mmol/L). En tommelfingerregel for vurdering av gentest for FH er «6-7-8 huskeregelen»:
Gentest for FH bør vurderes ved ubehandlet totalkolesterol over
6 mmol/L < 20 år
7 mmol/L 20-40 år
8 mmol/L > 40 år
Ved å øke bevisstheten om FH kan flere starte forebyggende behandling tidlig og redusere risikoen for hjertesykdom.
Hjelp oss å finne alle!